ความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนานิ่วในไต

ค้นพบปัจจัยทางพันธุกรรมใหม่ ๆ ที่มีส่วนช่วยในการพัฒนานิ่วในไตประโยชน์ในการทำนายความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนานิ่วในไตและเพื่อระบุเป้าหมายใหม่ในการป้องกันและรักษา จำนวนที่เพิ่มขึ้นของผู้ใหญ่กำลังพัฒนานิ่วในไตความเจ็บปวดและการเกิดซ้ำบ่อยครั้ง ในวันที่ 6 สายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้รับการเชื่อมโยงและบทบาทของตัวแปรเหล่านี้ไม่เป็นที่เข้าใจกัน

เพื่อนำเสนอข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับสภาพและสาเหตุทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นการวิเคราะห์ขนาดใหญ่ของจีโนมทั้งหมดของผู้ป่วยชาวญี่ปุ่น 11,130 คน และการควบคุม 187,639 ตัวตามด้วยการวิเคราะห์การจำลองแบบของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ 2,289 รายและตัวควบคุม 3,817 การวิเคราะห์เผยให้เห็น 14 สายพันธุ์ในสถานที่ต่างกันในจีโนมที่เชื่อมโยงกับ urolithiasis รวม 9 สายพันธุ์ใหม่ ตัวแปรสี่ตัวมีความสัมพันธ์กับโรคอ้วนไตรกลีเซอไรด์สูงหรือระดับกรดยูริคในเลือดสูง ส่วนที่เหลืออีก 10 สายพันธุ์มีความสัมพันธ์กับลักษณะที่เกี่ยวข้องกับไตหรืออิเล็กโทรไลที่อาจส่งผลกระทบต่อวิถีการตกผลึกที่นำไปสู่การก่อนิ่วในไต